Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic Risk Scores Expand to Obesity.
Cell
; 177(3): 518-520, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002792
2.
Unveiling the Role of the Most Impactful Cardiovascular Risk Locus through Haplotype Editing.
Cell
; 175(7): 1796-1810.e20, 2018 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528432
3.
High-Definition Medicine.
Cell
; 170(5): 828-843, 2017 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28841416
4.
Whole-Genome Sequencing of a Healthy Aging Cohort.
Cell
; 165(4): 1002-11, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27114037
5.
Reshaping antibody diversity.
Cell
; 153(6): 1379-93, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746848
6.
Ebola Virus Transmission Initiated by Relapse of Systemic Ebola Virus Disease.
N Engl J Med
; 384(13): 1240-1247, 2021 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33789012
7.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-36695634
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The personal and clinical utility of polygenic risk scores.
Nat Rev Genet
; 19(9): 581-590, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29789686
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Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease.
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; 146(11): 4622-4632, 2023 11 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348876
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Diverse reprogramming codes for neuronal identity.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29743677
11.
Nidogen-1 could play a role in diabetic kidney disease development in type 2 diabetes: a genome-wide association meta-analysis.
Hum Genomics
; 16(1): 47, 2022 10 21.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271454
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Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
13.
Gain of function of a metalloproteinase associated with multiple myeloma, bicuspid aortic valve, and Von Hippel-Lindau syndrome.
Biochem J
; 479(14): 1533-1542, 2022 07 29.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789254
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AudioChip: A Deep Phenotyping Approach for Deconstructing and Quantifying Audiological Phenotypes of Self-Reported Speech Perception Difficulties.
Ear Hear
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34860719
15.
Reliability of genomic variants across different next-generation sequencing platforms and bioinformatic processing pipelines.
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| MEDLINE | ID: mdl-33468057
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Drilling for Insight: Forecasting Phenotype from Genotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-30220472
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Genomic medicine implementation protocols in the PhenX Toolkit: tools for standardized data collection.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33972721
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Monogenic and Polygenic Models of Coronary Artery Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-34196841
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Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30452684
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Novel exomic rare variants associated with venous thrombosis.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-32232851